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Plus de 300 nouvelles associations entre des variations génétiques et des maladies humaines

Une étude parue dans Nature multiplie les cibles de traitements pour un grand nombre de maladies génétiques communes ou rares

Par : Jean Hamann

Une étude internationale publiée le 23 février dans la revue Nature pourrait créer une onde de choc dans le domaine de la recherche sur la génétique des maladies humaines. En effet, les efforts concertés de chercheurs de cinq pays ont permis d'établir 975 associations entre des maladies humaines communes ou rares et des variations génétiques. Plus du tiers de ces associations n'avaient jamais été rapportées antérieurement.

«Cette publication est importante parce qu'elle permettra de mieux comprendre les mécanismes impliqués dans des centaines de maladies humaines et qu'elle facilitera la recherche de traitements», signale l'un des auteurs de l'étude, Mohamed Chahine, de la Faculté de médecine et du Centre de recherche CERVO de l'Université Laval.

Si cette équipe est parvenue à découvrir des associations génétiques qui étaient passées sous le radar de toutes les études antérieures, c'est qu'elle disposait d'un échantillon de taille exceptionnelle, explique le professeur Chahine. «L'étude repose sur des banques génétiques du Royaume-Uni et de Finlande qui contiennent des informations sur plus de 653 000 personnes. Un échantillon de cette taille donne une grande puissance d'analyse. De plus, il permet de détecter des variations génétiques rares.»

L'autre élément particulier de cette étude est que le séquençage a été fait uniquement dans les parties codantes du génome (exome), c'est-à-dire les régions qui contiennent des informations conduisant à la synthèse de protéines. «L'exome représente à peine 1% du génome, mais les variations génétiques qu'on y trouve peuvent être associées directement à une protéine et à une fonction. On peut donc plus facilement établir un lien entre une variation génétique, une protéine défectueuse et une maladie», précise le professeur Chahine.


« Un échantillon de cette taille donne une grande puissance d'analyse. De plus, il permet de détecter des variations génétiques rares. »
Mohamed Chahine, au sujet de l'échantillon de plus de 653 000 personnes sur lequel repose l'étude

C'est en raison de son expertise sur les canaux ioniques et sur leur dysfonctionnement que le professeur Chahine a été invité à se joindre à cette étude internationale. Rappelons que les canaux ioniques sont des protéines qui permettent la circulation des ions entre l'intérieur et l'extérieur des cellules. Leur mauvais fonctionnement, qui dépend parfois de mutations génétiques, est responsable de plusieurs maladies musculaires ou nerveuses, notamment les arythmies cardiaques.

D'ailleurs, deux des nouvelles variations génétiques découvertes dans le cadre de cette étude touchent des canaux ioniques. «Nous avons déjà commencé le développement de lignées de souris transgéniques qui expriment ces mutations, dit le professeur Chahine. Nous allons les utiliser pour mieux comprendre comment ces variations génétiques provoquent des arythmies et pour tester des médicaments pour les traiter.»

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