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Ataxie de la Beauce: le gène est isolé

Cette découverte conduit au premier outil diagnostique de cette maladie neurologique

Par : Jean Hamann
Une équipe de recherche interuniversitaire vient de découvrir le gène responsable d’une «nouvelle» forme d’ataxie héréditaire, appelée ataxie récessive de la Beauce. Au Québec, cette maladie neurodégénérative sévit surtout, comme son nom le suggère, en Beauce, mais également dans la région du Bas-Saint-Laurent. Une centaine de personnes en seraient atteintes, ce qui place cette maladie au troisième rang des ataxies en termes de prévalence. Ailleurs dans le monde, on ignore encore à quel point elle est répandue, mais les chercheurs soupçonnent qu’elle pourrait être derrière une proportion appréciable des ataxies dont la cause est non définie. François Gros-Louis, Nicolas Dupré, Steve Verreault et Jean-Pierre Bouchard, de la Faculté de médecine de l’Université Laval, et des chercheurs de l’Université de Montréal et de l’Université Harvard publient les détails de leur découverte dans le numéro de décembre de Nature Genetics.

L’ataxie de la Beauce est un désordre neurologique qui se manifeste par des problèmes de locomotion, d’équilibre et d’élocution, accompagnés d’une atrophie du cervelet visible par imagerie médicale dès le début de la maladie. L’état du patient se dégrade très lentement, de sorte que son espérance de vie n’est pas écourtée. Ce sont les neurologues Dupré, Verreault et Bouchard qui ont décrit les premiers cas de cette maladie à la fin des années 1990. Les malades présentaient certains symptômes classiques d’ataxie, mais «ces symptômes survenaient après l’âge de trente ans, alors que les autres ataxies se déclenchent dès l’enfance, et il n’y avait pas de perte de sensibilité ni de faiblesse musculaire», explique Nicolas Dupré.

Les chercheurs sont parvenus à isoler le gène responsable de cette maladie (SYNE1) en étudiant 53 personnes atteintes provenant de 26 familles. Les analyses génétiques effectuées par François Gros-Louis ont révélé qu’il existerait au moins sept mutations différentes de ce gène qui conduisent toutes à la maladie. Cette découverte offre donc un premier outil pour diagnostiquer formellement la maladie et pour faire du counselling génétique auprès des familles où elle sévit. À plus long terme, l’élucidation de la fonction exacte de SYNE1 pourrait paver la voie à d’éventuels traitements, font valoir les chercheurs.   

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