Une équipe de 15 chercheurs québécois et français a annoncé, le 31 mars, dans l’édition en ligne de Nature Genetics, qu’elle avait découvert des mutations dans un gène relié à la sclérose latérale amyotrophique (SLA), mieux connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Les professeurs Jean-Pierre Bouchard et Nicolas Dupré, de la Faculté de médecine, font partie de l’équipe qui a réalisé ces travaux qualifiés, dans un communiqué de presse, «de plus importante découverte des dix dernières années sur les causes génétiques de la SLA».
Les données publiées par les chercheurs indiquent que 5 % des 200 patients québécois et français étudiés avaient des mutations dans le gène TDP-43. Il y a deux ans, des chercheurs américains avaient lié ce gène à la présence d’agrégats de protéines dans les cellules des personnes atteintes de SLA, sans pouvoir en préciser la cause. La découverte de mutations propres au gène TDP-43 laisse entrevoir la mise au point de nouveaux moyens thérapeutiques pour atténuer les symptômes de la maladie et accroître l’espérance de vie des malades. Il n’existe présentement aucun traitement efficace à long terme contre cette maladie.
La SLA s’attaque aux poumons et aux muscles et elle entraîne généralement la mort dans les cinq années qui suivent l’apparition des symptômes. Sa prévalence est d’environ 5 cas par 100 000 personnes dans la population générale, mais elle augmente avec l’âge. La maladie prend plusieurs formes et ses causes seraient d’origine environnementale et génétique. Entre 5 et 10 % des cas de SLA auraient une composante familiale.
Les données publiées par les chercheurs indiquent que 5 % des 200 patients québécois et français étudiés avaient des mutations dans le gène TDP-43. Il y a deux ans, des chercheurs américains avaient lié ce gène à la présence d’agrégats de protéines dans les cellules des personnes atteintes de SLA, sans pouvoir en préciser la cause. La découverte de mutations propres au gène TDP-43 laisse entrevoir la mise au point de nouveaux moyens thérapeutiques pour atténuer les symptômes de la maladie et accroître l’espérance de vie des malades. Il n’existe présentement aucun traitement efficace à long terme contre cette maladie.
La SLA s’attaque aux poumons et aux muscles et elle entraîne généralement la mort dans les cinq années qui suivent l’apparition des symptômes. Sa prévalence est d’environ 5 cas par 100 000 personnes dans la population générale, mais elle augmente avec l’âge. La maladie prend plusieurs formes et ses causes seraient d’origine environnementale et génétique. Entre 5 et 10 % des cas de SLA auraient une composante familiale.
