 
Traitement en vue pour la dystrophie musculaire myotonique
Une équipe du Centre de recherche du
CHUL réalise une première mondiale en génétique
Dirigée par le neurologue Jack Puymirat, professeur
à la Faculté de médecine, une équipe
du Centre de recherche du CHUL a réussi à mettre
au point une technique permettant de neutraliser, à l'intérieur
d'une cellule musculaire humaine dystrophique, le gène
responsable de la dystrophie musculaire myotonique de Steinert.
La technique mise au point permet aussi de restaurer la fonction
normale de la cellule dystrophique.
Cette découverte laisse entrevoir, pour la première
fois, la possibilité d'un traitement pour les patients
atteints de cette maladie. Fait rarissime dans le milieu de la
recherche en santé humaine, deux revues scientifiques
prestigieuses - Gene Therapy et Molecular Therapy
- viennent de publier simultanément les résultats
des travaux de l'équipe
Les chercheurs ont déjà entrepris la prochaine
étape qui consiste à vérifier l'efficacité
de la technique dans la correction de l'atteinte musculaire chez
une souris dystrophique. Les résultats de cette étape
devraient être disponibles dès la fin de cette année.
"Si ces résultats sont positifs, comme nous le croyons,
nous pourrons débuter les premiers essais de thérapie
génique chez nos patients d'ici trois à cinq ans",
précise Jack Puymirat.
Maladie à transmission dominante, la dystrophie myotonique
est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte.
Elle est présente dans toutes les populations et touche
toutes les races. La prévalence est estimée à
1 pour 10 000 habitants dans la plupart des pays. La fréquence
de la dystrophie myotonique est cependant 20 fois plus élevée
dans la région de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean
où on estime qu'une personne sur 500 est atteinte de la
maladie. L'âge du début de la maladie est variable.
Elle se manifeste par différentes atteintes musculaires.
La durée de vie des personnes atteintes varie de 45 à
55 ans.
Succès sur des cellules humaines
La technologie mise au point par les chercheurs de Québec
a déjà franchi avec succès une première
étape en laboratoire sur des cellules humaines provenant
de patients atteints de la dystrophie myotonique. Grâce
à l'utilisation innovante d'outils déjà
connus et très puissants comme les ARN anti-sens (un acide
nucléique qui utilise l'information héréditaire
pour synthétiser des protéines) et les ribozymes,
les chercheurs ont réussi à neutraliser de 60 à
80 % des gènes défectueux responsables de la dystrophie.
"Mais, en plus de réussir à neutraliser le
gène défectueux, nous avons préservé
le gène sain et restauré la fonction normale de
la cellule. Cette réussite permet d'augmenter la capacité
de la cellule à former des fibres musculaires. De plus,
la cellule ainsi restaurée peut aussi capter le glucose,
un élément essentiel lui permettant de produire
plus d'énergie", explique Jack Puymirat.
Cette thérapie génique pourrait également
être utilisée dans le traitement d'autres dystrophies
musculaires ou de maladies neurogénétiques à
transmission dominante. La technologie pourrait s'appliquer en
particulier au traitement de la myopathie myotonique proximale
de certaines formes héréditaires de la maladie
de Lou Gehrig, de certaines dystrophies des ceintures, de la
dystrophie oculo-pharyngée (autre maladie à forte
prévalence dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean)
et de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfuss.
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