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9 mars 1995 ![]() |
Dystrophie musculaire oculopharyng�e
Des chercheurs sur la piste du g�ne
Des chercheurs de l'Universit� Laval et de McGill sont parvenus � localiser la section du chromosome dans laquelle se trouve le g�ne d�fectueux causant la dystrophie musculaire oculopharyng�e (DMOP). Bien qu'on soit encore loin d'un traitement, les chercheurs estiment que cette d�couverte constitue un pas significatif vers l'isolation du g�ne responsable de cette maladie. En effet, il y a trois ans � peine, les chercheurs ignoraient totalement o� pouvait se cacher ce g�ne d�fectueux;
maintenant, ils savent qu'il se trouve dans une r�gion sp�cifique du chromosome 14 qui �quivaut � moins de 0,1% du g�nome humain.
Jean-Pierre Bouchard de la Facult� de m�decine (H�pital de l'Enfant-J�sus) et ses coll�gues Guy Rouleau et Bernard Brais de McGill ont annonc� cette nouvelle lors d'une conf�rence de presse tenue lundi � Montr�al. Ils publient �galement un article sur le sujet dans le num�ro de mars de la revue Human Molecular Genetics. L'article porte sur l'analyse de l'ADN de 464 sujets appartenant � 21 familles.
La DMOP est une maladie h�r�ditaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. Elle se manifeste autour de la cinquantaine par une chute progressive des paupi�res et des difficult�s � avaler. Ces probl�mes peuvent �tre corrig�s par chirurgie mais l'effet est temporaire. En plus d'un affaiblissement des muscles du visage et de la gorge, le tiers des malades conna�tront �galement des probl�mes aux muscles des membres qui pourront m�me les confiner � un fauteuil roulant. L'esp�rance de vie des personnes souffrant de DMOP est la m�me que celle des individus normaux mais leur qualit� de vie est grandement affect�e.
Au Qu�bec, une personne sur 1 000 serait porteuse du g�ne d�fectueux de la DMOP, une pr�valence plus �lev�e que presque partout ailleurs dans le monde. Le g�ne aurait �t� introduit au Qu�bec au 17e si�cle par un couple venu de France.
JEAN HAMANN
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