|
Le retard mental héréditaire mieux
compris
Des chercheurs de la Faculté de médecine
découvrent une autre protéine qui interviendrait
dans le syndrome du X fragile
Une équipe de la Faculté de médecine
vient de faire un pas de plus dans la compréhension du
syndrome du X fragile, la principale cause de retard mental héréditaire
sur la planète. L'équipe d'Edouard Khandjian vient
de démontrer que, dans les neurones exclusivement, une
protéine appelée microsphérule P58 (MSP58)
est étroitement associée aux protéines FMRP,
celles-là même qui sont au coeur du syndrome du
X fragile. Le professeur Khandjian et ses collègues Laetitia
Davidovic, Elias Bechara, Maud Gravel, Xavier Jaglin, Sandra
Tremblay, Attila Sik et Barbara Bardoni livrent les détails
de leur découverte dans le dernier numéro de Human
Molecular Genetics.
Les travaux antérieurs de cette équipe avaient
cerné le manque de protéines FMRP comme principale
cause du mauvais fonctionnement neuronal chez les enfants frappés
par cette maladie. En conditions normales, les FMRP se lient
aux ARN messagers produits dans les noyaux des neurones et elles
font en sorte qu'ils soient exprimés au bon endroit et
au bon moment dans ces cellules très allongées.
"Il y a déjà quelque temps, nous avons émis
l'hypothèse que les FMRP pourraient agir de concert avec
des partenaires cellulaires pour moduler les fonctions des ARN
messagers nécessaires au bon fonctionnement des neurones.
Notre publication apporte la preuve que les FMRP ne sont pas
toute seules", souligne le professeur Khandjian.
Les protéines FMRP et MSP58 font partie de structures
cellulaires extrêmement complexes que les chercheurs ont
entrepris de décortiquer. "L'absence d'un des partenaires,
comme dans le cas du X fragile où les FMRP manquent, réduirait
l'efficacité de la machine de transport et de synthèse
des protéines nécessaires au bon fonctionnement
des neurones", avance le chercheur. Il a fallu deux années
de travail à cette équipe pour démontrer
que la MSP58 accompagne les FMRP dans les neurones, mais pas
dans les autres cellules de l'organisme.
À en juger par la réaction des éditeurs
de Human Molecular Genetics, il s'agit d'une découverte
significative dans le domaine du syndrome du X fragile. "Notre
manuscrit a été soumis le 14 février 2006
et son acceptation finale est survenue le 19 mars, signale le
professeur Khandjian. La décision des éditeurs
de le faire passer en "Fast Track" super rapide est
indicatrice de la qualité du travail." Le chercheur
se réjouit du fait que leur récente découverte
confirme leur conception de cette maladie, mais il constate du
même coup que l'étude des FMRP n'en sera que plus
complexe. "C'est ce à quoi il fallait s'attendre
d'une molécule qui régit les fonctions cognitives
supérieures et sûrement l'affect chez l'humain",
conclut-il. Le syndrome du X fragile se manifeste par des problèmes
d'apprentissage du langage et par des comportements hyperactifs
ou autistiques chez l'enfant.
|
|
|
