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 Vers un gène médicament contre la dystrophie myotonique Une équipe de la Faculté de médecine démontre l'efficacité d'une approche génétique dans le traitement curatif de cette maladie musculaire
Une équipe de la Faculté de médecine, dirigée par le neurologue Jack Puymirat, a franchi un nouveau pas vers la mise au point d'un premier traitement curatif contre la dystrophie myotonique. L'équipe du Centre de recherche du CHUL a développé un "gène médicament" capable de neutraliser l'anomalie génétique responsable de la maladie chez des souris qui possèdent le gène humain de la dystrophie. Cette percée a été annoncée lors du Congrès international sur la dystrophie myotonique, qui se déroule présentement à Québec. Cet événement réunit une centaine de chercheurs et de cliniciens ainsi que 80 personnes atteintes de cette maladie.
La dystrophie myotonique, aussi appelée maladie de Steinert, est la plus fréquente des dystrophies musculaires chez l'adulte. Sa prévalence est estimée à 1 pour 10 000 habitants dans la plupart des pays et elle est 20 fois plus élevée (1 personne sur 500) dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-St-Jean. L'espérance de vie des personnes atteintes se situe entre 45 et 55 ans et, pour l'instant, il n'existe pas de traitement pour guérir les malades.
"Chez les personnes porteuses du gène de la dystrophie myotonique, les ARN mutés s'accumulent dans le noyau de la cellule et se lient à des protéines, les rendant ainsi non fonctionnelles, explique Jack Puymirat. Pour régler le problème, il faut détruire ces ARN." Pour y arriver, son équipe mise sur un "gène médicament", constitué d'ARN anti-sens et de ribozymes (un autre type d'ARN). Il y a deux ans, son équipe a réussi à détruire de 60 % à 80 % des ARN défectueux responsables de la dystrophie dans des cellules musculaires humaines cultivées in vitro. Depuis, ils ont trouvé un virus capable de livrer le gène médicament à l'intérieur des cellules musculaires de souris transgéniques qui expriment le gène humain de la dystrophie. "Encore là, nous sommes parvenus à détruire les ARN qui s'accumulaient dans le noyau", souligne le neurologue.
Grâce à une subvention de 3,5 millions de dollars provenant de l'Association française de lutte contre les myopathies, Jack Puymirat et son équipe, en collaboration avec des chercheurs français, vérifieront maintenant si, en neutralisant les ARN problématiques, le gène médicament parvient à restaurer les fonctions musculaires normales de souris myotoniques. Les résultats de cette étude devraient être disponibles d'ici 2008 et, s'ils sont concluants, ils paveraient la voie à des essais cliniques chez l'humain.
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