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27 août 1998  |
Percée importante dans la recherche sur le glaucome héréditaire
Le Centre de recherche du CHUQ jette un nouvel éclairage sur la transmission des maladies génétiques
Les membres d'une même famille québécoise porteurs de deux copies du gène muté TIGR ne souffrent pas de glaucome héréditaire. C'est la conclusion à laquelle en arrive une équipe de chercheurs du Centre de recherche du CHUQ, pavillon CHUL, à l'issue d'une étude portant sur un nouveau mode de transmission des maladies héréditaires chez l'humain, entreprise en 1992 et à laquelle ont participé 900 personnes.
Les chercheurs Jean Morissette, généticien de population et Vincent Raymond, médecin biologiste moléculaire du Centre de recherche du CHUQ, pavillon CHUL, viennent de publier un article sur cette question dans la revue américaine Nature Genetics.
Auparavant, les chercheurs avaient découvert qu'un gène localisé sur le bras long du chromosome 1 était responsable d'une forme de glaucome héréditaire observé chez plusieurs personnes d'une grande famille québécoise. Les chercheurs du CHUQ ont identifié la mutation dans ce gène, appelé TIGR (trabecular induced glucocorticoid responsive gene), responsable de la maladie dans cette famille. De façon générale, toute personne porteuse d'une copie du gène muté est susceptible de développer la maladie. L'étude a permis de mettre en relief que quatre porteurs de deux copies du gène muté sont tout à fait normaux. Seulement les personnes n'ayant qu'une copie du gène muté développent la maladie du glaucome.
Le glaucome regroupe un ensemble de maladies oculaires caractérisées par une atteinte du nerf optique et une perte progressive du champ visuel. Il s'accompagne souvent d'une augmentation de la pression intraoculaire. Le glaucome est la deuxième cause de cécité à travers le monde. La maladie touche plus de 2 % de la population âgée de plus de 40 ans et de 4 % à 6% de la population âgée de plus de 60 ans.
En Amérique du Nord, quelque 5 millions de personne souffrent de glaucome; près de la moitié d'entre elles ignorent leur état parce que la maladie est insidieuse et rarement douloureuse. Elle se transmet généralement de façon dominante, c'est-à-dire que 50 % des enfants d'un père ou d'une mère porteur du gène responsable de cette maladie seront atteints de glaucome.
"C'est la première fois que ce phénomène est observé chez l'humain. Cette découverte apporte un nouvel éclairage sur la transmission des maladies génétiques chez l'humain. Elle permet de plus d'expliquer certains cas de transmission par des personnes normales de maladies héréditaires et de comprendre le mécanisme d'apparition de ces maladies ", font valoir Jean Morissette et Vincent Raymond.