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2 octobre 1997 ![]() |
Des chercheurs de la Faculté de médecine dressent la distribution géographique de six mutations causant une grave maladie héréditaire au Québec.
Mourir n'est jamais drôle mais mourir jeune, c'est encore pire. Certaines familles québécoises, frappées par l'hypercholestérolémie familiale (HF), une maladie héréditaire qui entraîne un taux très élevé de cholestérol, en savent quelque chose. Les problèmes coronariens dont elles héritent fauchent parfois un enfant, un frère, une soeur, sans égard à leur âge. Le Québec semble malheureusement une terre accueillante pour cette maladie. "À travers le monde, une personne sur 500 est porteuse d'une copie d'un gène responsable de l'HF alors qu'au Québec, c'est presque le double, dit Marie-Claude Vohl, qui vient de terminer un doctorat sur le sujet au Centre de recherche sur les maladies lipidiques (CRML).
Seulement six mutations expliquent la presque totalité des cas au Québec, un autre élément qui rend la société québécoise distincte puisqu'il existe, à travers le monde, pas moins de 200 mutations causant l'HF. Les chercheurs expliquent cette particularité par l'effet fondateur; seulement quelques-uns des 1 500 hommes et 1 000 femmes venus de France pendant le boom de la colonisation, entre 1632 et 1680, auraient été porteurs de ces mutations qu'ils ont refilées, de génération en génération, à un fort pourcentage des 7 millions de personnes qui peuplent maintenant le Québec.
"Le dépistage de la maladie est important parce que les pronostics de survie sont meilleurs lorsque des mesures préventives sont appliquées tôt, signale Marie-Claude Vohl. De plus, pour chaque patient, il est important de savoir à quelle mutation on a affaire parce qu'elles n'ont pas toutes la même gravité. Dans le cas d'une mutation importante, le médecin prescrit immédiatement un traitement très agressif." Dans le but d'orienter le dépistage vers la "bonne" mutation et, par la bande, de réduire les coûts rattachés au diagnostic, l'étudiante-chercheure, avec la collaboration de trois centres québécois spécialisés en maladies lipidiques, le CRML, l'Institut de recherches cliniques de Montréal et l'Hôpital de Chicoutimi, a dressé la carte géographique des six mutations sur le territoire québécois.
Les chercheurs ont analysé l'ADN de 1 355 personnes traitées pour des problèmes reliés à l'HF et ils ont cartographié les mutations selon le lieu de naissance des patients. Résultat: des variations géographiques importantes dans la distribution des six mutations. Ainsi, la mutation prédominante au Saguenay-Lac-Saint-Jean et dans le Nord du Québec diffère de celle retrouvée dans les autres cinq grandes régions du Québec. Dans le Bas-Saint-Laurent-Gaspésie et en Abitibi-Outaouais, une seule et même mutation cause plus de 95 % des cas. "Un médecin peut donc avoir une très bonne idée de la mutation la plus probable selon le lieu d'origine du patient, dit Marie-Claude Vohl. Pour limiter les coûts et orienter le dépistage, il peut donc recommander de commencer le dépistage par le test le plus approprié."
Marie-Claude Vohl, Sital Moorjani (maintenant décédé), Ana Lucia Torres, Claude Gagné, Jean Bergeron, Patrick Couture, Louis-Daniel Brun, Paul J. Lupien et Jean-Pierre Després du Centre de recherche sur les maladies lipidiques, et leurs collègues de Montréal et de Chicoutimi, publient les détails de cette étude dans un récent numéro de Clinical Genetics.