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11 janvier 1996  |
Le X fragile associé aux ribosomes
Des chercheurs de Laval sont les premiers à démontrer qu'une
maladie héréditaire humaine est liée au fonctionnement
des ribosomes.
Des chercheurs de la Faculté de médecine viennent de démontrer
que le syndrome de retard mental du X fragile dépendrait d'un problème
touchant les ribosomes, ces petites structures cellulaires intervenant dans
la synthèse des protéines. Édouard Khandjian, François
Corbin et François Rousseau du CHUQ (Centre hospitalier universitaire
de Québec, pavillon Saint-François d'Assise), et leur collègue
Stéphane Woerly d'Organogel Canada ltée, publient les conclusions
de leurs travaux dans le numéro de janvier de Nature Genetics .
Le syndrome du X fragile est caractérisé par une répétition anormalement longue de trois nucléotides (CGG) dans une région spécifique du chromosome X. Le gène normal présente entre 6 et 55 répétitions de cette séquence alors que le gène muté en a plus de 230. Cette mutation cause l'inhibition du gène codant pour un groupe de protéines appelées FMRP (Fragile X Mental Retardation Proteins). Ces protéines sont présentes dans tous les tissus du corps mais leur concentration est 100 fois plus élevée dans les cellules nerveuses.
Les quatre chercheurs viennent de démontrer que, en conditions normales, ces protéines se retrouvent liées aux ribosomes dans la cellule. «On savait déjà que les sujets atteints du syndrome du X fragile ne possèdent aucune de ces protéines et notre étude vient montrer que les FMRP sont associées aux ribosomes, résume François Rousseau. Ceci nous porte à croire que les FMRP sont des facteurs ribosomiques qui interviennent dans la traduction d'ARN messagers ou encore dans la synthèse de certaines protéines. Leur absence se fait surtout sentir là où elles sont normalement abondantes, soit dans les cellules nerveuses, ce qui expliquerait le problème de développement des fonctions cognitives chez les individus atteints du syndrome du X fragile.»
Le syndrome du X fragile constitue la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. Elle frappe deux fois plus de garçons (1 sur 2 000) que de filles (1 sur 4 000). Identifiée pour la première fois en 1969, cette maladie se manifeste, chez l'enfant, par un retard d'apprentissage du langage et des comportements hyperactifs ou autistiques. Le syndrome du X fragile serait la première maladie héréditaire associée à un problème de fonctionnement des protéines ribosomiques. «Notre étude suggère cependant que d'autres maladies, telles que l'autisme ou l'hyperactivité, pourraient également dépendre des ribosomes», dit François Rousseau.
Pour ceux qui veulent en savoir plus long sur le sujet, Édouard Khandjian présentera, dans le cadre des Conférences du pavillon de la Recherche en sciences de la vie et de la santé, les résultats de cette étude le vendredi 19 janvier, à 10h30, à l'Auditorium Hydro-Québec du pavillon Charles-Eugène-Marchand.
JEAN HAMANN