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5 octobre 1995  |
BIOCHIMIE
D�tection plus pr�coce de la trisomie
Un test mis au point � la Facult� de m�decine permettra de d�pister la trisomie 21 d�s la dixi�me semaine de grossesse. Sans risque pour la m�re et l'embryon.
Des chercheurs de la Facult� de m�decine ont mis au point une technique biochimique qui permet de d�tecter, d�s le premier trimestre de grossesse, une forte proportion des cas de trisomie 21 (syndrome de Down ou mongolisme). Cette technique repose sur la pr�sence, dans le sang de la m�re, de concentrations anormales de certaines prot�ines et hormones produites par le foetus trisomique. Elle pr�sente le grand avantage de donner le point juste sur la condition de l'enfant d�s la dixi�me semaine de grossesse, sans poser de risques particuliers pour l'embryon ou la m�re.
Les chercheurs Jean-Claude Forest, Jacques Mass�, Fran�ois Rousseau, Jean-Marie Moutquin, Nathalie Brideau et Micheline B�langer publient ces r�sultats dans le dernier num�ro du journal scientifique Clinical Biochemistry . Leurs analyses, effectu�es � partir d'�chantillons de sang pr�lev�s sur 14 612 patientes enceintes qui se sont pr�sent�es dans six centres hospitaliers de Qu�bec entre juin 1989 et octobre 1993, montrent que le taux de d�tection de la trisomie � l'aide de marqueurs sanguins atteint 70%. En comparaison, la proc�dure pr�sentement utilis�e, l'amniocent�se, ne permet le d�pistage que de 25 % des cas parce que seulement les femmes de 35 ans et plus y ont acc�s.
L'amniocent�se n�cessite le pr�l�vement d'un �chantillon du liquide dans lequel baigne le foetus et provoque des avortements spontan�s dans environ 1% des cas. Les m�decins ne proposent cette proc�dure qu'aux femmes de 35 ans et plus parce que c'est � compter de cet �ge que les b�n�fices contrebalancent les risques associ�s au test. Autre d�savantage, l'amniocent�se est effectu�e entre la 14e et la 18e semaine de grossesse de sorte qu'en ajoutant les d�lais pour obtenir les r�sultats, une femme en arrive parfois � devoir subir une interruption de grossesse � la 19e ou � la 20e semaine. �� un stade aussi avanc�, l'interruption de grossesse est loin d'�tre une intervention banale, dit Jean-Claude Forest, chercheur principal de l'�tude. C'est �galement beaucoup plus difficile psychologiquement pour la m�re parce qu'elle a eu plus de temps pour s'attacher � l'enfant et qu'elle l'a peut-�tre m�me senti bouger en elle.�
La probabilit� de donner naissance � un enfant atteint de mongolisme augmente avec l'�ge de la m�re; � 20 ans, elle s'�tablit � 1 cas sur
1 500, � 35 ans, 1 sur 385 et, � 40 ans, 1 sur 110. La m�thode des marqueurs sanguins constituerait donc un moyen efficace de d�pistage chez les femmes de moins de 35 ans et permettrait �galement d'�viter des amniocent�ses aux femmes de 35 ans et plus chez qui la concentration des marqueurs appara�t normale.
Jean-Claude Forest insiste cependant sur le fait que le test biochimique ne vise pas � remplacer l'amniocent�se. �Il s'agit d'un test de d�pistage qui exprime une probabilit� de porter un enfant trisomique. Lorsque la concentration de marqueurs est anormale, il faut proc�der � un diagnostic par amniocent�se. Si on utilisait le test biochimique pour toutes les femmes enceintes, le pourcentage de femmes devant subir une amniocent�se demeurerait � peu pr�s identique � ce qu'il est maintenant, soit environ 10%. Le test biochimique permet cependant de s�lectionner les femmes qui doivent subir une amniocent�se et ce, en fonction du risque calcul� et pas seulement en fonction de l'�ge.�
Une �tude pilote, qui d�marre cet automne dans la r�gion de Qu�bec, permettra d'offrir le test biochimique de d�pistage de la trisomie 21 � toutes les femmes enceintes, peu importe leur �ge. L'�tude servira � am�liorer l'efficacit� du test et � �valuer la rentabilit� �conomique du d�pistage syst�matique. JEAN HAMANN
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