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Une étude de taille

Des travaux qui ont mis à contribution 446 chercheurs et 253 000 sujets livrent de nouvelles informations sur la génomique de la stature humaine

Par : Jean Hamann
Des cas exceptionnels de gigantisme, comme celui de Robert Wadlow, un Américain qui mesurait 2,72 m (8'11") au moment de son décès à l'âge de 22 ans, dépendent parfois d'une mutation dans un seul gène. Chez l'adulte normal, toutefois, des milliers de gènes interviennent dans la détermination de la stature.
Des cas exceptionnels de gigantisme, comme celui de Robert Wadlow, un Américain qui mesurait 2,72 m (8'11") au moment de son décès à l'âge de 22 ans, dépendent parfois d'une mutation dans un seul gène. Chez l'adulte normal, toutefois, des milliers de gènes interviennent dans la détermination de la stature.
Si jamais un pays voulait créer par sélection génomique des athlètes format géant pour dominer des sports comme le basketball ou le volleyball, ses scientifiques auraient à résoudre un méga-casse-tête. En effet, une équipe internationale de chercheurs, à laquelle sont associés trois professeurs de l'Université, vient de répertorier près de 700 variations génétiques qui ont un effet significatif sur la taille humaine adulte. Et toutes ces variations n'expliquent que 20% des différences génétiques observées pour ce caractère, précisent-ils dans les pages de Nature Genetics.

Ces chiffres sont tirés d'une étude qui a mis à contribution un groupe de 446 chercheurs provenant d'Europe, d'Amérique du Nord et d'Australie. En 2011, les instigateurs du projet ont contacté des équipes qui avaient déjà effectué des études d'association pangénomique d'envergure pour les inviter à mettre leurs données en commun afin de répondre à différentes questions nécessitant un grand nombre de participants. La réponse a été... de taille puisqu'ils ont ainsi constitué un échantillon de plus de 253 000 sujets de descendance européenne.

C'est en vertu de son association avec l'Étude des familles de Québec que Louis Pérusse, du Département de kinésiologie, a été contacté. Ce projet, initié sur le campus en 1978, a permis de constituer une volumineuse banque de données sur 2000 membres de 475 familles de la région. La cueillette de données s'est terminée en 2002, mais les chercheurs s'y réfèrent toujours pour étudier l'effet de l'hérédité et de l'environnement sur différentes composantes de la santé. C'est ainsi que l'ADN de 950 personnes provenant de 200 familles de la région a été intégré à l'échantillon international pour déterminer dans quelle mesure les variations génétiques courantes – celles dont la fréquence dans la population est d'au moins 5% - influencent la stature chez l'adulte normal.

«On savait que la taille humaine est un caractère pour lequel 80% de la variation est génétique et que ce trait est influencé par un grand nombre de gènes, rappelle le professeur Pérusse. Les plus récentes études avaient signalé que 180 loci (emplacements d'un gène sur un chromosome) étaient impliqués, mais ils n'expliquaient toutefois que 12% de la variabilité génétique. Dans notre étude, nous avons repéré 697 variations génétiques dans 423 loci et, encore là, elles n'expliquent qu'un cinquième de la variabilité génétique. La taille humaine est un caractère qui dépend d'un très grand nombre de gènes, probablement quelques milliers au total.»

L'exercice aura tout de même permis de repérer des gènes qu'on ne soupçonnait pas d'intervenir dans la stature humaine. «Le fait de disposer d'un énorme échantillon permet d'expliquer une partie de ce que nous appelons “la variabilité génétique manquante”. Il faut des méga-études pour trouver des variations génétiques qui ont de mini-effets», résume le chercheur.

Après avoir fait cette preuve de concept avec la taille humaine, le consortium international entend maintenant s'attaquer aux déterminants génétiques de paramètres ayant une portée plus immédiate. «Les études en cours portent sur l'indice de masse corporelle et le rapport de la circonférence taille/hanche, précise Louis Pérusse. Ces deux indicateurs d'obésité et de répartition de la graisse corporelle ont d'importantes répercussions sur la santé.»

Les deux autres chercheurs de l'Université qui cosignent l'étude de Nature Genetics sont André Marette, de la Faculté de médecine, et Marie-Claude Vohl, du Département des sciences des aliments et de nutrition.

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